科技日報長(cháng)沙2月27日電 （記者俞慧友）2月28日是第19個(gè)國際罕見(jiàn)病日。記者27日從中南大學(xué)湘雅三醫院獲悉，該院教授江泓團隊聯(lián)合中南大學(xué)湘雅醫院科研團隊，揭示了一種共濟失調發(fā)病年齡修飾機制，為罕見(jiàn)病精準預測和診療提供了全新視角。相關(guān)研究成果發(fā)表在國際期刊《高級研究雜志》上。

脊髓小腦性共濟失調3型（SCA3）疾病為全球最常見(jiàn)的染色體顯性遺傳性共濟失調?；颊咧饕憩F為行走不穩、言語(yǔ)不清、吞咽困難等癥狀，并隨著(zhù)病情的進(jìn)展逐漸喪失生活自理能力。江泓團隊基于1439例中國SCA3大規模隊列研究，首次發(fā)現了轉錄因子4（TCF4）基因內含子區的“胞嘧啶—腺嘌呤—鳥(niǎo)嘌呤”（CAG）重復長(cháng)度可顯著(zhù)修飾該類(lèi)患者的發(fā)病年齡。這種修飾效應在早發(fā)型患者中最為顯著(zhù)，在晚發(fā)型患者中趨于減弱。這一發(fā)現為未來(lái)干預SCA3患者的發(fā)病年齡提供了重要線(xiàn)索。針對修飾基因進(jìn)行干預，有望延緩患者的發(fā)病年齡。

江泓稱(chēng)，從基因研究中尋找突破口，既能推動(dòng)精準治療的發(fā)展，也有助于探索患者延遲發(fā)病的可能路徑。他介紹，罕見(jiàn)病確診尤為困難。諸多患者往往需要經(jīng)過(guò)多年、多地的奔波，才能最終確診其所患的罕見(jiàn)病種。這一現象也被稱(chēng)為“診斷流浪”。近十多年來(lái)，分子診斷技術(shù)的日新月異，為基因診斷和分子分型提供了有力支撐。與此同時(shí)，隨著(zhù)國家對罕見(jiàn)病重視程度的不斷提升、診療技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者迎來(lái)了治療的希望。