在我國罕見(jiàn)病領(lǐng)域，血友病是典型的代表性病種。作為首批納入國家罕見(jiàn)病目錄的疾病，其診療體系建設相對完善，是罕見(jiàn)病診療理念革新、衛生經(jīng)濟學(xué)探索的核心標桿疾病之一。

隨著(zhù)《血友病治療中國指南（2025年版）》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)新版指南）的正式發(fā)布，這一疾病的臨床管理邏輯正迎來(lái)一次根本性的重構。新版指南最顯著(zhù)的修訂，在于將沿用多年的“預防治療”正式更名為“規律替代治療”，并確立了其作為臨床常規治療的基石地位。

臨床醫學(xué)與藥物經(jīng)濟學(xué)專(zhuān)家認為，“規律替代治療”是降低致殘率、減輕長(cháng)期社會(huì )負擔的最優(yōu)解。臨床實(shí)踐中，應重點(diǎn)落實(shí)三級規律替代治療，助力患者從“被動(dòng)應對”轉向“全生命周期的主動(dòng)管理”。

長(cháng)期以來(lái)，我國血友病臨床實(shí)踐多以“按需治療”為主，即“痛了才治、出血才補”。中國醫學(xué)科學(xué)院血液病醫院（血液學(xué)研究所）臨床首席專(zhuān)家楊仁池教授認為，這種“重治療、輕預防”的傳統模式，使得“保護關(guān)節、避免殘疾、預防顱內出血等致命性出血”以及“實(shí)現功能性治愈”等治療目標，在臨床上難以落地。

新版指南明確提倡，對于所有重型患者以及反復發(fā)生出血的中間型患者，應盡早進(jìn)行規律替代治療；即使是已有關(guān)節損傷的成人患者，也應盡早開(kāi)始并長(cháng)期維持三級規律替代治療，以延緩關(guān)節損害進(jìn)展。

傳統替代治療需要依賴(lài)于長(cháng)期高頻的靜脈注射。首都醫科大學(xué)附屬北京兒童醫院血液病科主任吳潤暉教授指出，對于需終身用藥的患者而言，這意味著(zhù)要承受數千次的靜脈穿刺，極易導致外周靜脈通路耗竭。而每周兩至三次的輸注頻率，嚴重分割了患者的日常時(shí)間，限制了其出行、工作與社交的自由度。她認為，以非因子療法為代表的創(chuàng )新治療藥物，通過(guò)機制上的革新帶來(lái)了突破性的藥理學(xué)優(yōu)勢與臨床獲益，突破了頻繁靜脈輸注的局限，將大幅提升了患者的治療依從性。血友病診療目標也正經(jīng)歷從“維持生存”向“全面功能恢復”的演進(jìn)，即回歸“正?；?。

基于循證醫學(xué)證據，新版指南強烈推薦將非因子類(lèi)藥物用于規律替代治療，并充分肯定了非因子類(lèi)藥物在給藥途徑與穩態(tài)止血保護上的革新優(yōu)勢。

在臨床決策中，治療成本往往是阻礙規律替代治療，尤其是成人治療落地的現實(shí)壁壘。對此，中國藥學(xué)會(huì )藥物經(jīng)濟學(xué)專(zhuān)委會(huì )委員王海銀教授提出，要從“全社會(huì )角度”和“全生命周期獲益”的視角全面審視這一問(wèn)題。他指出，按需治療看似在短期內節省了藥費，實(shí)則因疾病進(jìn)展導致的致殘、并發(fā)癥處理及生產(chǎn)力喪失，構成了沉重的“間接成本”，而規律替代治療通過(guò)保護關(guān)節，能有效降低這一巨額遠期支出。

隨著(zhù)2025版指南確立了“規律替代治療”的基石地位，中國血友病診療規范化的路徑已然清晰。專(zhuān)家呼吁，在政策落地層面，應進(jìn)一步認可創(chuàng )新療法在降低長(cháng)期致殘率和社會(huì )成本方面的價(jià)值。通過(guò)建立符合藥物經(jīng)濟學(xué)規律的多元保障機制，推動(dòng)從“被動(dòng)應對”向“主動(dòng)管理”的制度性轉型，讓更多血友病患者得以通過(guò)規范化治療，真正回歸“正?；钡纳鐣?huì )生活。